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Harlequin Ichthyosis: 증상, 원인, 치료 •

가상의 인물 이름처럼 할리퀸 어린선은 아기의 피부가 할리퀸 광대처럼 보이는 희귀 증후군입니다. 이 증후군은 피부에 손상을 줄 뿐만 아니라 질병의 다양한 합병증을 유발합니다. 증상과 치료법은? 다음 설명을 확인하세요!

할리퀸 어린선이란 무엇입니까?

Harlequin ichthyosis는 신생아의 피부에 심각한 선천적 기형 또는 결함입니다. 이 질병은 할리퀸 아기 증후군으로도 알려진 희귀 출생 장애입니다. 할리퀸 아기 증후군 ) 또는 선천성 비늘증 .

"할리퀸"이라는 이름 자체는 다이아몬드 같은 패치 모티브가 있는 전형적인 할리퀸 광대 의상에서 따온 것입니다. 모티브는 이 장애가 있는 아기의 피부 질감과 동일합니다.

태어날 때 이 증후군이 있는 아기는 아기의 움직임을 제한하는 두꺼운 갈색-노란색 피부 패치가 몸 전체에 있습니다.

또한 뻣뻣한 피부가 찢어져 붉은 피부 균열이 생기고 깊숙이 진피(피부의 안쪽 층)가 드러납니다.

그렇기 때문에 이 선천성 피부 질환이 있는 아기는 매우 단단하고 두꺼우며 금이 간 것처럼 보이는 피부로 덮인 몸을 가지고 태어납니다.

할리퀸 어린선은 아기의 눈꺼풀, 코, 입, 귀 모양에 영향을 줄 수 있는 피부 질환입니다.

사실, 이 비교적 드문 상태는 또한 아기의 팔과 다리의 움직임을 더 제한할 수 있습니다.

아기의 신체가 이렇게 제한된 움직임으로 인해 식사 시 어려움, 호흡 곤란, 호흡 부전이 발생할 수 있습니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

Harlequin ichthyosis는 신생아 피부의 드문 선천적 기형 또는 결함입니다. 미국 국립 의학 도서관(U.S. National Library of Medicine)에서 인용한 바와 같이, 이 상태의 사례 수는 확실하게 알려져 있지 않습니다.

그러나 신생아 300,000명 중 약 1명이 이 희귀한 피부 질환을 앓고 있는 것으로 추정됩니다.

Harlequin Ichthyosis 증후군의 합병증

드물지만 Harlequin ichthyosis는 치명적일 수 있는 여러 합병증을 유발할 수 있기 때문에 매우 위험한 피부 질환입니다. 다음은 주의해야 할 몇 가지 조건입니다.

1. 호흡기 질환으로 인한 사망 위험

아기가 비정상적인 피부 상태로 인해 겪는 심각한 염증 및 호흡 문제로 인해 사망할 수 있습니다.

호흡 문제는 피부의 비정상적 비후와 뼈의 기형으로 인해 가슴이 위아래로 제한된 움직임으로 인해 발생합니다.

2. 탈수 및 저혈당

또한, Harlequin ichthyosis가 있는 아기는 일반적으로 모유 수유가 어려워 탈수와 저혈당을 경험하게 됩니다.

그의 문제가 있는 피부 상태는 피부를 통해 더 많은 수분을 방출하여 탈수를 악화시킵니다.

저혈당증, 심한 탈수, 전해질 장애, 신장 장애 및 피부 감염은 이 질병에 걸린 유아의 높은 사망률의 원인입니다.

이 경우에 성공적으로 치료된 아기는 일반적으로 많은 집중 치료를 거쳤습니다. 그러나 그들은 여전히 ​​많은 다른 전신 감염을 일으킬 가능성이 있습니다.

Harlequin ichthyosis의 징후와 증상은 무엇입니까?

이 질병의 징후와 증상은 일반적으로 영아에서 더 심합니다. 그러면 나이가 들면서 증상이 바뀝니다.

신생아의 Harlequin ichthyosis의 증상

이 선천성 피부 장애가 있는 아기는 대개 조기에 태어납니다. 이것은 다른 질병의 합병증에 대한 아기의 위험이 더 높다는 것을 의미합니다.

이 상태를 경험하는 신생아는 일반적으로 피부 질감이 두껍고 금이 가고 딱딱해 보입니다.

갈라지고 딱딱해 보이는 피부는 팽팽하게 당겨져 갈라지기 때문입니다. 또한 유아의 Harlequin ichthyosis의 다른 증상은 다음과 같습니다.

  • 단단한 가슴 피부로 인해 호흡 곤란이 있습니다.
  • 손과 발은 작고 부어 있으며 부분적으로 구부러진 것처럼 보입니다.
  • 손과 발은 '단단한 장갑'이나 점막으로 덮인 것처럼 보입니다.
  • 변형된 귀와 코.
  • 혈액 내 나트륨 수치가 높습니다.
  • 작은 머리 둘레.
  • 갈라진 피부의 감염.
  • 거꾸로 된 눈꺼풀은 결막의 붓기와 함께 안쪽이 바깥쪽으로 보입니다 (외안).
  • 입은 크게 벌리고 입술은 바깥쪽으로 접혀 있다.
  • 관절 운동에 제한이 있습니다.
  • 낮은 체온.
  • 백내장이 있습니다.
  • 탈수증을 경험합니다.
  • 평소보다 많은 손가락과 발가락.

어린이의 Harlequin ichthyosis의 증상

어린이에게 발생하는 Harlequin ichthyosis의 증상은 신체 발달을 지연시킬 수 있습니다.

그러나 선천성 피부 장애가 있는 어린이가 경험하는 정신 발달은 일반적으로 또래의 어린이와 동일합니다.

이 선천성 피부 장애가 있는 어린이는 일반적으로 평생 동안 붉고 비늘 모양의 피부를 가지고 있습니다. 어린이의 Harlequin ichthyosis의 다양한 기타 증상은 다음과 같습니다.

  • 팽팽하고 당겨진 피부로 인한 비정상적인 얼굴형.
  • 두꺼운 아기 손톱.
  • 재발성 피부 감염.
  • 두피에 비늘이 있기 때문에 머리카락이 가늘어집니다.
  • 귀에 비늘이 축적되어 청력이 저하됩니다.
  • 팽팽하고 당겨진 피부로 인해 손가락을 움직이기가 어렵습니다.

할리퀸 어린선의 원인은 무엇입니까?

National Center for Advancing Translational Sciences 페이지에 따르면 Harlequin ichthyosis의 원인은 ABCA12 유전자의 돌연변이입니다.

ABCA12 유전자는 피부 세포의 발달에 역할을 하는 단백질을 형성하는 과정에 기능합니다. 또한 ABCA12 유전자에 의해 생성된 단백질은 피부의 가장 바깥쪽 층(표피)에 지방을 분배하는 데 도움이 됩니다.

ABCA12 유전자가 변이 또는 변이되면 단백질이 형성되지 않거나 작은 비정상 단백질이 있지만 지방을 제대로 운반하지 못합니다.

이 ABCA12 단백질의 손실은 가장 바깥쪽 층(표피)에서 피부의 정상적인 발달을 방해합니다. 결과적으로 아기는 할리퀸 어린선으로 인해 피부가 딱딱하고 두꺼운 형태의 증상을 경험합니다.

피부는 주변 환경과 함께 신체를 보호하는 역할을 합니다. 아기에게 이 선천성 피부 장애가 있는 경우 일반적으로 신체에서 손실되는 수분을 조절하고 체온을 조절하며 감염과 싸우는 것이 더 어려워집니다.

피부 결이 두껍고 갈라지기 때문입니다. 그렇기 때문에 Harlequin ichthyosis가 있는 아기는 생후 첫 몇 주 동안 많은 양의 체액 손실(탈수)과 생명을 위협하는 감염을 경험하는 경우가 많습니다.

이를 바탕으로 선천성 피부 질환이 있는 신생아는 가능한 한 빨리 집중 치료를 받아야 합니다.

Harlequin ichthyosis는 상염색체 열성 유전 또는 상염색체 열성 유전자인 유전성 피부 장애입니다.

즉, 아기는 양쪽 부모로부터 유전자 결함이 유전될 때만 이 질병에 걸릴 수 있습니다.

그러나 아기는 장애의 증상을 전혀 경험하지 않고도 Harlequin ichthyosis의 보균자가 될 수도 있습니다.

이것은 이 장애의 보균자인 아기가 한쪽 부모에게서만 유전자를 물려받기 때문입니다.

보균자인 유아( 담체 Harlequin ichthyosis의 보균자이기도 한 사람과 결혼하면 그 아이가 이 질환에 걸릴 확률이 25%입니다.

따라서 백분율은 둘 다 할리퀸 어린선이 있거나 부모의 모든 자녀에게 적용됩니다. 담체 .

Harlequin ichthyosis 발병의 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

이전에 설명했듯이, 두 부모 모두 양쪽 부모로부터 유전자를 물려받은 경우 신생아에서 Harlequin ichthyosis의 위험은 훨씬 더 커집니다.

임신 중이거나 임신을 계획 중이고 Harlequin ichthyosis의 가족력이 있는 것이 우려되는 경우 의사와 추가로 상담해야 합니다.

의사는 유전이 귀하 또는 귀하의 파트너에 의해 수행되는지 여부에 대해 자세히 알아볼 것입니다.

한편, 임신 중이고 임신과 관련된 특정 문제가 있는 경우 의사와 상의하여 특정 검사를 받아야 합니다.

유전 검사는 일반적으로 피부, 혈액 또는 양수 검체를 채취하여 질병의 위험을 결정하기 위해 수행할 수 있습니다.

언제 의사를 만나야 합니까?

Harlequin ichthyosis는 신생아에서 쉽게 관찰할 수 있는 선천적 기형입니다. 아기에게 위와 같은 증상이 있거나 기타 질문이 있는 경우 즉시 의사와 상의하십시오.

아기를 포함하여 각 사람의 몸의 건강 상태는 다릅니다. 아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

이 상태를 진단하기 위해 일반적으로 어떤 검사를 합니까?

출생 후뿐만 아니라 아기의 Harlequin ichthyosis 상태는 다음 검사를 수행하여 자궁에서 감지할 수 있습니다.

1. 초음파 검사

임신 중 Harlequin ichthyosis의 진단은 초음파 검사(USG)를 통해 할 수 있습니다.

초음파 검사는 의사가 선천적 결함의 위험을 조기에 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다. 초음파 검사 결과, Harlequin ichthyosis가 있는 태아는 일반적으로 열린 입, 넓은 입술, 평평한 코 및 비정상적인 귀 모양이 특징입니다.

Harlequin ichthyosis가 있는 아기의 다리와 팔도 비정상적으로 구부러진 것처럼 보입니다. 실제로 선천성 피부질환이 있는 아기의 눈꺼풀은 일반적으로 바깥쪽으로 접히는 현상을 엑트로피온(ektropion)이라고 합니다.

2. 양수천자검사

또한, 자궁에 있는 아기의 Harlequin ichthyosis 진단은 양수 샘플 채취라고도 하는 양수천자 검사로 수행할 수도 있습니다. 그런 다음 결과는 실험실에서 검사됩니다.

3. 융모막 융모 검사

융모막 융모 검사로 다른 검사도 수행할 수 있습니다. 이 검사는 자궁에 있는 아기의 가능한 이상을 확인하기 위한 것입니다.

양수천자와 융모막 융모 검사는 모두 태아 DNA 샘플을 얻는 데 사용됩니다. 그런 다음 태아 DNA 샘플을 검사하여 ABCA12 유전자의 돌연변이 가능성을 결정했습니다.

Harlequin ichthyosis의 치료 옵션은 무엇입니까?

피부 질환이 있는 신생아의 초기 치료는 일반적으로 아기를 인큐베이터에 넣어 수행합니다. 부화기의 온도는 습도가 높을 수 있도록 유지되어야 합니다.

아기의 영양 섭취가 적절하게 유지되도록 튜브를 통해 모유를 먹여 영양실조와 탈수를 예방할 수 있습니다.

다른 영아의 Harlequin ichthyosis에 대한 주요 치료법은 다음과 같습니다.

  • 기도를 유지하고 유지합니다.
  • 1일 2회 인공눈물방울로 아기의 결막을 보호하세요.
  • 영양 및 수분 섭취를 위한 주입 사용. 아기의 전해질 균형도 모니터링해야 합니다.

주요 치료 외에도 아기에게 다음과 같은 몇 가지 다른 치료가 필요합니다.

  • 갈라진 피부를 예방하기 위해 이소트레티노인 및 아시트레틴과 같은 레티노이드 약물 투여.
  • 아기 피부에 전용 보습 크림을 바르고 목욕 직후, 지속적으로 반복해서 발라줍니다.
  • 피부 질환으로 인한 통증을 조절하기 위해 진통제를 투여합니다.
  • 실명을 예방하기 위한 눈의 망막 요법.
  • 신생아를 위한 특별 집중 치료실인 NICU에 입원하여 환자의 상태를 더 잘 모니터링합니다.
  • 체액 손실 및 체온 장애를 위해 아기를 습한 인큐베이터에 넣습니다.

Harlequin ichthyosis를 완전히 치료할 수 있는 치료법은 없습니다. 그러나 위의 치료 외에도 아기의 피부를 촉촉하고 깨끗하게 유지할 수 있습니다.

그 이유는 건조하고 팽팽한 피부가 아기의 피부를 갈라지고 감염되기 쉽기 때문입니다.

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