육아

다운 증후군의 원인, 아기의 유전적 염색체 이상

모든 부모는 아기가 세상에 안전하고 건강하게 태어나기를 바랍니다. 불행히도, 신체를 불완전하게 만드는 선천적 결함이 있는 아기가 있습니다. 영아의 선천성 기형의 조건 중 하나는 다운 증후군입니다. 그렇다면 실제로 다운 증후군이나 다운 증후군의 원인은 무엇입니까?

다운 증후군의 원인은 무엇입니까?

다운 증후군은 가장 흔한 유전적 염색체 장애입니다. 대체로 다운 증후군이나 다운 증후군의 원인은 아기가 자궁에 있는 동안 염색체 수가 과도하기 때문입니다.

이 다운 증후군 상태는 어린이에게 학습 장애를 일으킬 수 있으므로 과소 평가해서는 안됩니다.

전 세계적으로 다운 증후군 또는 다운 증후군의 발병률은 총 출생률의 700분의 1로 추정됩니다.

즉, 다운 증후군을 앓고 있는 어린이는 약 800만 명입니다. 한편 인도네시아 보건부 자료정보센터에 따르면 인도네시아에서 다운증후군 환자가 증가하는 추세다.

기초 건강 연구(Riskesdas)의 결과에 따르면 24-59개월 아동의 다운 증후군 사례의 약 0.12%가 있습니다.

이 결과는 2013년 0.13%로 증가하여 2018년 0.21%로 변경될 때까지 증가했습니다. 다운 증후군은 일반적으로 유전 질환이 아니라는 점에 유의해야 합니다.

앞서 언급한 바와 같이, 아기가 임신될 때 유전적 이상이 존재하면 21번 염색체가 추가로 존재하여 다운 증후군 또는 다운 증후군의 원인이 됩니다.

21번 염색체의 추가는 난자 발달, 정자 세포 형성 또는 배아 중에 형성된 전체 또는 부분적 사본으로 발생할 수 있습니다.

이와 같이 좀 더 구체적으로 말하면 인간의 세포에는 일반적으로 46개의 염색체가 있으며 각 염색체 쌍은 아버지와 어머니로부터 형성됩니다.

비정상적인 세포 분열 중에 21번 염색체가 관련되면 다운 증후군 또는 다운 증후군이 발생합니다. 21번 염색체 또는 추가 부분 염색체를 생성하는 세포 분열 과정의 이상.

다운증후군을 일으키는 유전적 변이

Mayo Clinic 페이지에서 시작하면 다운 증후군 또는 다운 증후군을 유발할 수 있는 몇 가지 유전적 변이가 있습니다.

21번 삼염색체증으로 인한 다운증후군의 원인

다운 증후군 원인의 약 95%는 21번 삼염색체증으로 인해 발생합니다. 다운 증후군을 앓고 있는 어린이가 일반적으로 2개의 염색체 사본을 가지고 있는 경우 이는 21번 삼염색체증의 경우와 다릅니다.

21번 삼염색체증을 가진 어린이는 모든 세포에 21번 염색체 사본이 3개 있습니다. 이 상태는 정자 세포 또는 난자 세포의 발달 중 비정상적인 세포 분열로 인해 발생할 수 있습니다.

예를 들어, 염색체는 감수분열이라는 과정에서 난자나 정자를 생산하기 위해 가지런히 정렬됩니다.

그러나 21번 삼염색체증은 좋지 않은 영향을 미칩니다. 염색체 1개를 주는 대신 21번 염색체 2개가 주어졌습니다.

그래서 나중에 수정에 성공하면 2개의 염색체만 가질 수 있는 난자가 실제로는 총 3개의 염색체를 갖게 됩니다. 다운증후군의 원인 중 하나입니다.

모자이크 다운 증후군(모자이크 다운 증후군)

앞에서 설명한 다운 증후군 또는 다운 증후군을 유발하는 두 가지 유형의 유전적 변이와 비교할 때 이러한 유형의 모자이크는 상당히 드뭅니다.

모자이크 다운 증후군은 사람이 21번 염색체의 추가 사본을 가진 소수의 세포만 가지고 있을 때 발생하는 다운 증후군의 원인입니다.

이 모자이크 다운 증후군의 정확한 원인은 앞의 두 가지 유형과 다르며 아직 알려지지 않았습니다.

그렇기 때문에 모자이크 다운증후군 아동의 특징이나 특징은 앞의 두 가지 유형과 달리 예측하기가 더 어렵습니다.

이러한 특성이나 특징은 어떤 세포와 21번 염색체가 추가로 있는 세포에 따라 덜 명확해 보일 수 있습니다.

다운증후군 전위(전위 다운 증후군)

다운 증후군 전위는 수정 전 또는 수정 중에 21번 염색체의 일부가 다른 염색체에 부착되는 상태입니다.

전좌 다운 증후군이 있는 어린이는 평소와 같이 21번 염색체 사본이 두 개 있습니다. 그러나 아이는 21번 염색체의 추가 유전 물질이 다른 염색체에 부착되어 있습니다.

이러한 유형의 다운 증후군의 원인은 수정 과정이 완료되기 전이나 후에 비정상적인 세포 분열로 인한 것입니다.

다른 유형의 다운 증후군 원인과 달리 전위 다운 증후군은 때때로 부모 또는 유전학으로부터 유전될 수 있는 유형입니다.

그럼에도 불구하고 전좌된 다운 증후군 사례의 약 3-4%만이 실제로 한쪽 부모에게서 얻습니다.

다운 증후군이 아이에게 전좌된다면 이는 아버지나 어머니가 21번 염색체의 유전 물질 중 일부를 다른 염색체에 재배열했음을 의미합니다.

그러나 전좌 다운 증후군의 경우 21번 염색체에 추가 유전 물질이 없습니다. 즉, 아버지나 어머니는 실제로 다운 증후군의 징후나 증상이 없습니다.

그러나 아버지나 어머니가 아이에게 다운증후군을 일으키게 하는 유전 물질을 가지고 있기 때문에 아이에게 유전될 수 있습니다.

이 상태는 21번 염색체에서 추가 유전 물질을 유발합니다. 다운 증후군 전위 감소 위험은 21번 염색체를 보유하는 부모의 성별에 따라 다음과 같습니다.

  • 아버지가 운송업자인 경우(담체), 다운 증후군의 위험은 약 3%입니다.
  • 어머니가 캐리어 에이전트(담체), 다운 증후군의 위험 범위는 10-15%입니다.

캐리어(담체) 다운 증후군의 징후나 증상을 나타내지 않을 수 있지만 전좌 과정을 태아에게 전달할 수 있습니다.

다운 증후군 아기를 낳을 위험 요소는 무엇입니까?

일부 이론에 따르면 다운 증후군은 산모의 신체가 엽산을 얼마나 잘 처리하는지에 따라 유발됩니다.

그러나 다운증후군의 발생에 영향을 미치는 요인에 대해 많은 혼란이 있기 때문에 이 이론에 반대하는 사람들도 많다.

이것은 워싱턴 D.C.에 있는 어린이 국립 의료 센터(Children's National Medical Center)의 다운 증후군 클리닉 부소장이자 유전 및 대사 책임자인 케네스 로젠바움(Kenneth Rosenbaum) 박사가 설명합니다.

다운 증후군이 있는 아기를 낳을 위험을 증가시킬 수 있는 특정 조건이 있습니다. 이러한 것들을 위험 요소라고 합니다.

다운 증후군 또는 다운 증후군의 위험 요소는 다음과 같습니다.

1. 산모의 임신나이

임신 중 산모의 나이는 다운증후군의 원인은 아니지만 위험인자 중 하나입니다. 다운 증후군은 산모가 임신한 모든 연령에서 발생할 수 있습니다.

그러나 다운 증후군 발병 가능성은 나이가 들수록 증가합니다.

다운 증후군을 포함한 유전적 문제가 있는 아기를 낳을 위험은 임신 중에 여성이 35세 이상이 되면 증가하는 것으로 믿어집니다.

이는 나이든 여성의 난자가 부적절한 염색체 분열을 겪을 위험이 더 크기 때문입니다.

그럼에도 불구하고 임신과 출산의 증가로 인해 35세 미만의 여성에게서 다운증후군 아동이 태어날 가능성이 있습니다.

임신했을 때 25세 여성은 다운 증후군이 있는 아기를 낳을 위험이 1200분의 1입니다.

반면 35세 여성은 임신했을 때 350명 중 1명의 위험이 있습니다. 마찬가지로 49세 임산부의 경우 다운 증후군의 위험이 10명 중 1명 증가합니다.

그들은 폐경에 가까워지는 여성의 자궁에서 불임의 위험도 증가한다는 것을 발견했습니다.

또한 결함이 있는 배아를 선택하는 능력은 태아가 완전한 발달 장애를 경험할 위험을 감소시키고 증가시킵니다.

2. 이전에 다운증후군 아기를 출산한 적이 있는 경우

다운 증후군 아기를 낳은 여성은 다운 증후군 아기를 다시 낳을 위험이 더 높습니다.

이것은 또한 다운 증후군을 전위시켜 아기에게 영향을 줄 위험이 있는 부모에게도 적용됩니다.

3. 형제자매 수 및 출생 간격

다운증후군 아기가 태어날 확률은 형제자매의 수와 막내와 아기의 나이 차이에 따라 달라집니다.

이것은 University Hospital Essen의 의료 정보학, 생체 측정 및 역학 연구소의 Markus Neuhäuser와 Sven Krackow의 연구에 설명되어 있습니다.

이전에 설명했듯이 다운 증후군이 있는 아기를 낳을 위험은 나이가 들어서 처음 임신한 산모가 더 높습니다.

임신 사이의 거리가 멀어지면 이 위험도 증가합니다.

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