건강

알아야 할 염색체 정보 •

DNA만큼 친숙하지는 않지만 염색체는 이 한 분자와 관련이 있습니다. 그러나 염색체가 무엇인지 정말로 알고 있습니까? 자세한 내용은 다음 몇 가지 사실을 살펴보겠습니다.

염색체는 무엇입니까?

염색체는 그리스어에서 유래 크로마 그리고 소마. 크로마 색상을 의미하는 반면 소마 몸을 의미합니다. 과학자들은 이 분자가 현미경으로 볼 때 특정 색상으로 구성된 세포 또는 신체 구조이기 때문에 이 이름을 붙였습니다.

이 분자는 1800년대 후반에 처음 관찰되었습니다. 그러나 당시에는 이 세포 구조의 특성과 기능이 명확하지 않았습니다. 1900년대 초 Thomas Hunt Morgan은 이 부분을 재검토했습니다. 모건은 생물체의 염색체와 타고난 형질 사이의 관계를 발견했습니다.

따라서 염색체는 신체의 거의 모든 세포의 핵(세포 핵)에 위치한 촘촘하게 감긴 DNA 집합체라는 광범위한 결론을 내릴 수 있습니다. 이 DNA 모음은 키, 피부색, 눈 색깔에 이르는 유전 정보를 전달하는 실과 같은 분자입니다.

이 분자는 단백질과 부모로부터 물려받은 유기체의 유전적 지시를 담고 있는 DNA 분자로 구성되어 있습니다. 인간, 동물 및 식물에서 대부분의 염색체는 세포 핵에서 쌍으로 배열됩니다.

일반적으로 인간의 몸에는 23쌍의 염색체가 있거나 46쌍이 있습니다. 그러나 식물과 동물에서는 그 양이 크게 다릅니다. 각 DNA 풀에는 2개의 짧은 팔, 2개의 긴 팔, 그리고 중앙에 중심이 있는 센트로미어가 있습니다.

염색체 기능

염색체의 독특한 구조는 DNA가 히스톤이라고 불리는 코일 모양의 단백질을 감싸도록 합니다. 그러한 코일이 없다면 DNA 분자는 너무 길어서 세포 내부에 맞지 않을 것입니다.

예를 들어, 인간 세포의 모든 DNA 분자를 히스톤에서 제거하면 길이는 약 6피트 또는 1.8미터에 해당합니다.

유기체나 생물이 적절하게 성장하고 기능하기 위해서는 세포가 계속 분열해야 합니다. 목표는 오래된 손상된 세포를 새 것으로 교체하는 것입니다. 이 세포 분열 과정에서 DNA가 손상되지 않고 세포 사이에 고르게 분포하는 것이 중요합니다.

이 과정에서 중요한 역할을 하는 것은 염색체입니다. 이 분자는 대부분의 세포 분열에서 DNA가 정확하게 복사되고 분포되도록 하는 역할을 합니다. 그러나 때때로 이 DNA 수집이 분열 과정에서 실수를 범했을 가능성이 여전히 있습니다.

새로운 세포에서 DNA 풀의 양이나 구조의 변화는 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다. 예를 들어, 특정 유형의 백혈병 및 일부 기타 암은 이 DNA 모음의 손상으로 인해 발생합니다.

또한, 난자와 정자가 올바른 구조를 가진 올바른 수의 염색체를 포함하는 것도 중요합니다. 그렇지 않으면 결과 자손도 제대로 발달하지 못할 수 있습니다.

모든 생물의 염색체는 같지 않다

수와 형태 면에서 이 DNA 모음은 생물마다 크게 다릅니다. 대부분의 박테리아는 하나 또는 두 개의 원형 염색체를 가지고 있습니다. 한편, 인간, 동물 및 식물은 세포핵에 쌍으로 배열된 선형 염색체를 가지고 있습니다.

한 쌍의 염색체를 포함하지 않는 유일한 인간 세포는 생식 세포 또는 배우자입니다. 이 생식 세포는 각각 하나씩만 가지고 있습니다.

두 개의 생식 세포가 결합하면 각 염색체의 두 복사본을 포함하는 단일 세포가 됩니다. 그런 다음 이 세포는 분열하여 거의 모든 세포에 완전한 쌍을 이루는 염색체 세트가 있는 완전한 성인 개체를 생성합니다.

DNA의 원형 컬렉션은 미토콘드리아에서도 발견됩니다. 미토콘드리아는 세포가 호흡하는 곳입니다. 이 부분은 나중에 포도당을 태우고 신체에 필요한 에너지를 생산하는 역할을 합니다.

미토콘드리아 내에서 이 DNA 모음은 크기가 훨씬 작습니다. 미토콘드리아의 세포 핵 외부에 위치한 이 원형 DNA 모음은 세포의 발전소 역할을 합니다.

염색체를 상속하는 방법

인간과 대부분의 다른 생물에서 이러한 DNA 세트 각각의 사본 하나는 남성과 여성 부모 모두로부터 유전됩니다. 그러므로 태어난 모든 아이는 그의 어머니와 아버지의 일부 특성을 물려받아야 합니다.

그러나 이 유전 패턴은 미토콘드리아에서 발견되는 작은 DNA 풀에서 다릅니다. 미토콘드리아 DNA는 항상 여성 부모 또는 난자 세포에서만 유전됩니다.

남자와 여자는 염색체가 다르다

신체적으로 다른 것 외에도 남성과 여성은 다른 DNA 세트를 가지고 있습니다. 이러한 서로 다른 DNA 세트를 성염색체라고 합니다. 여성의 세포에는 두 개의 X 염색체가 있습니다(XX). 남자는 하나의 X와 하나의 Y(XY)를 가지고 있습니다.

성염색체 사본이 너무 많거나 너무 적은 사람은 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다. X 염색체의 추가 사본(XXX)이 있는 여성의 경우 정신 지체를 유발할 수 있습니다.

한편 X염색체(XXY)가 두 개 이상인 남성은 클라인펠터 증후군을 앓게 됩니다. 이 증후군은 일반적으로 작고 하강되지 않은 고환, 확대된 유방(여성형 유방), 더 낮은 근육량, 여성과 같이 더 큰 엉덩이를 특징으로 합니다.

또한 성염색체 수의 불균형으로 인한 또 다른 증후군은 터너 증후군입니다. 터너 증후군이 있는 여성은 X 염색체가 하나만 있는 것이 특징입니다. 일반적으로 매우 짧고 납작한 가슴을 갖고 있으며 신장 또는 심장 문제가 있습니다.

염색체 이상의 유형

염색체 이상은 일반적으로 수치적 이상과 구조적 이상이라는 두 가지 넓은 그룹으로 나뉩니다.

수치 이상

수치적 이상은 염색체 수가 2개(쌍)보다 적거나 많을 때 발생합니다. 사람이 그 중 하나를 잃으면 이 상태를 해당 DNA 그룹에서 일염색체라고 합니다.

한편, 사람이 2개 이상의 염색체를 가지고 있는 경우 상태를 삼염색체성이라고 합니다.

수치 이상으로 인한 건강 문제 중 하나는 다운 증후군입니다. 이 상태는 환자의 정신 지체, 독특하고 독특한 얼굴 모양, 약한 근력을 특징으로 합니다.

다운 증후군이 있는 사람은 21번 염색체가 3개 있습니다. 그래서 이 상태를 21번 삼염색체성이라고 합니다.

구조적 이상

구조적 이상은 일반적으로 다음과 같은 몇 가지 이유로 인해 변경됩니다.

  • 삭제, 염색체의 일부가 손실됩니다.
  • 복제는 추가 유전 물질을 생성하기 위해 염색체의 일부가 두 배가 됩니다.
  • 전좌, 염색체의 일부가 다른 염색체로 옮겨집니다.
  • 역전(inversion)은 염색체의 일부가 부서지고 역전되고 다시 연결되어 유전 물질이 역전되는 것입니다.
  • 고리, 염색체의 일부가 손상되어 원형 또는 고리를 형성합니다.

일반적으로 이러한 구조적 기형의 대부분은 난자와 정자 세포의 문제로 인해 발생합니다. 이 경우 신체의 모든 세포에 이상이 나타납니다.

그러나 수정 후에도 일부 이상이 발생할 수 있으므로 일부 세포에는 이상이 있고 일부는 그렇지 않습니다.

이 장애는 부모에게서도 유전될 수 있습니다. 이러한 이유로 아이의 DNA 수집에 이상이 있을 경우 의사는 부모의 DNA 수집을 확인합니다.

염색체 이상의 원인

국립인간게놈연구소 보고에 따르면 염색체 이상은 보통 세포분열 과정에 오류가 있을 때 발생한다. 세포 분열의 과정은 유사 분열과 감수 분열의 두 가지로 나뉩니다.

유사 분열은 원래 세포의 두 복제 세포를 생성하는 분열 과정입니다. 이 분열은 생식 기관을 제외한 신체의 모든 부분에서 발생합니다. 감수 분열은 염색체 수의 절반을 생성하는 세포 분열입니다.

음, 이 두 프로세스 모두에서 너무 적거나 너무 많은 셀을 유발하는 오류가 발생할 수 있습니다. 이 DNA 컬렉션이 복제되거나 복제될 때도 오류가 발생할 수 있습니다.

또한, 이 DNA 수집 이상 위험을 증가시킬 수 있는 기타 요인은 다음과 같습니다.

어머니의 나이

여성은 완전한 알을 가지고 태어납니다. 일부 연구자들은 이 장애가 나이에 따른 난자의 유전 물질 변화로 인해 발생할 수 있다고 생각합니다.

일반적으로 나이든 여성은 더 어린 나이에 임신하는 여성에 비해 염색체 이상이 있는 아기를 낳을 위험이 더 높습니다.

환경

유전적 오류가 발생하는 데 환경적 요인이 역할을 할 가능성이 있습니다. 그러나 무엇이 영향을 미쳤는지 알아내기 위해서는 추가 증거가 필요합니다.

염색체 이상으로 인한 질병

다운 증후군

다운 증후군은 21번 삼염색체성으로도 알려진 유전 질환입니다. 이 상태는 21번 염색체가 추가되어 발생하는 가장 흔한 유전적 선천적 결함 중 하나입니다. 결과적으로 아기는 47개의 염색체 사본을 갖는 반면, 일반적으로 인간은 46개 사본만 가지고 있습니다( 23쌍).

이 문제를 일으키는 가장 강력한 요인 중 하나는 임신 중 산모의 나이입니다. 일반적으로 산모가 35세가 된 후 위험이 매년 증가합니다.

다운증후군 아동은 일반적으로 신체적 특징으로 쉽게 식별할 수 있습니다. 다음은 어린이의 다운 증후군의 일반적인 징후입니다.

  • 위로 기울어지는 경향이 있는 눈
  • 일반적으로 약간 접힌 작은 귀
  • 작은 입 크기
  • 짧은 목
  • 관절이 약해지기 쉽다

터너 증후군

이 상태는 일반적으로 여아에게 발생하는 유전 질환입니다. 이것은 어린이가 염색체 1개를 잃어서 45개만 있을 때 발생합니다. 일반적으로 터너 증후군이 있는 어린이는 또래 친구들보다 몸이 작습니다.

또한 터너 증후군을 특징짓는 몇 가지 다른 증상은 다음과 같습니다.

  • 그것은 측면에 피부 주름이있는 넓은 목을 가지고 있습니다.
  • 귀의 모양과 위치에 차이가 있습니다.
  • 평평한 가슴
  • 평소보다 피부에 작은 갈색 점이 많다
  • 작은 턱

클라인펠터 증후군

클라인펠터 증후군은 남성의 세포에 여분의 X 염색체가 있는 XXY 상태로도 알려져 있습니다. 일반적으로 이 증후군이 있는 아기는 근육이 약합니다. 따라서 다른 것보다 발달이 느린 경향이 있습니다.

사춘기에 XXY 증후군이 있는 남성은 일반적으로 다른 소년만큼 테스토스테론을 생성하지 않습니다. 또한, 그들은 또한 작고 불임의 고환을 가지고 있습니다.

이 상태는 아이의 근육량이 줄어들고 얼굴 털과 체모가 줄어들고 가슴이 정상보다 작아집니다.

13번 및 18번 삼염색체

13번과 18번 삼염색체증은 선천적 결함을 초래하는 유전 질환입니다. 13번 삼염색체증은 태어난 아기가 13번 염색체 3개를 갖고 있음을 의미합니다. 13번 삼염색체증을 파타우 증후군이라고 합니다.

한편, 18번 염색체 또는 18번 삼염색체증이 3개 있는 어린이를 에드워드 증후군이라고 합니다. 일반적으로 두 가지 조건을 모두 갖춘 어린이는 1세가 될 때까지 생존하지 못합니다.

13번 삼염색체증 또는 파타우 증후군이 있는 아기는 일반적으로 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • 저체중 출생
  • 기울어진 이마가 있는 작은 머리
  • 뇌의 구조적 문제
  • 인접한 눈의 크기
  • 구순구개열
  • 고환은 음낭으로 내려가지 않는다

한편, 18번 삼염색체증(에드워드 증후군)이 있는 아기는 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • 번성하지 못했다
  • 작은 머리
  • 작은 입과 턱
  • 짧은 흉골
  • 청력 문제
  • 구부린 자세에서 팔과 다리
  • 척수가 완전히 닫히지 않음(척추 이분증)

태아의 염색체 이상을 감지하는 방법

태아의 염색체 이상을 감지하기 위해 일반적으로 수행할 수 있는 몇 가지 검사가 있습니다. 발생하는 이상이 아기의 발달에 영향을 미칠 수 있기 때문에 이 검사는 매우 중요합니다. 일반적으로 수행되는 두 가지 유형의 테스트가 있습니다.

선별 검사

이 검사는 아기가 장애에 걸릴 위험이 높다는 징후를 찾기 위해 수행됩니다. 그러나 선별 검사는 아기에게 특정 장애가 있는지 확실히 결정할 수 없습니다.

그럼에도 불구하고 이 검사는 산모와 아기에게 나쁜 영향을 미치지 않습니다. 다음 유형의 선별 검사를 수행할 수 있습니다.

첫 삼 분기 결합 스크린(FTCS)

이 검사는 임신 11-13주에 아기의 초음파 스캔으로 수행됩니다. 초음파 외에 혈액 검사도 임신 10~13주에 실시합니다.

이 절차는 초음파 및 혈액 검사 결과와 산모의 나이, 체중, 민족, 흡연 상태에 대한 사실을 결합합니다.

트리플 테스트

이 검사는 15주에서 20주 사이인 임신 2분기에 실시합니다. 이 절차는 산모 혈액의 특정 호르몬 수치를 측정하기 위해 수행됩니다. 일반적으로 이 검사는 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 및 신경관 결손(척추 이분)의 위험을 확인하기 위해 수행됩니다.

비침습적 산전 검사(NIPT)

NIPT는 산모의 혈액 샘플에서 아기의 태반 DNA를 찾기 위한 산전 선별 검사입니다. 그러나 NIPT와 같은 검진은 확률을 결정할 뿐입니다. 이 검사는 아기에게 염색체 이상이 있는지 여부를 확실히 결정할 수 없습니다.

확실하게 결정할 수는 없지만 BMJ Open에 발표된 연구에 따르면 이 테스트는 다운, 파타우 및 에드워드 증후군을 감지하는 데 97~99%의 정확도를 보입니다.

나중에 이 NIPT 검사 결과는 융모막 융모 샘플링(CVS) 또는 양수천자와 같은 진단 검사를 수행해야 하는지 여부를 포함하여 의사가 다음 단계를 결정하는 데 도움이 됩니다.

진단 검사

이 검사는 아기에게 염색체 이상이 있는지 여부를 확인하기 위해 수행됩니다. 불행히도, 진단 테스트는 유산을 유발할 수 있는 매우 위험합니다. 다음 유형의 진단 테스트를 수행할 수 있습니다.

양수천자

양수천자는 태아를 둘러싸고 있는 양수 샘플을 채취하는 데 사용되는 절차입니다. 이 검사는 일반적으로 임신 15주에서 20주 사이의 여성에게 시행됩니다.

그러나 이 검사를 받아야 하는 여성은 일반적으로 35세 이상 또는 비정상 선별검사와 같이 고위험군이 선호됩니다.

융모막 융모 샘플링(CVS)

이 절차는 실험실에서 검사할 태반의 세포 또는 조직 샘플을 채취하여 수행합니다. 태반의 세포나 조직은 태아와 유전 물질이 동일하기 때문에 채취합니다. 이러한 세포나 조직은 DNA 풀의 이상 여부를 테스트할 수도 있습니다.

CVS는 척추갈림증과 같은 신경관 결손에 대한 정보를 제공할 수 없습니다. 따라서 CVS를 수행한 후 의사는 임신 16~18주에 후속 혈액 검사를 실시합니다.